เด็ก 4 ขวบนอนกรน ตรวจพบ "ความดันสูง" ช็อกซ้ำ! ผลตรวจโครโมโซมชี้เป็นผู้ชาย

เด็กหญิงนอนกรน อาจไม่ใช่เรื่องเล่นๆ! กลายเป็นไวรัลในโซเชียลจีน เมื่อพ่อแม่พาลูกสาววัย 4 ขวบไปหาหมอเพราะอาการนอนกรนและหยุดหายใจขณะหลับ แต่ผลตรวจกลับพบความผิดปกติที่คาดไม่ถึง ทั้งภาวะ "ความดันโลหิตสูง" และความจริงที่ว่าลูกสาวที่เลี้ยงมาแท้จริงแล้วมีโครโมโซมเป็น "ผู้ชาย"

1. อาการนอนกรนในเด็ก สัญญาณเตือนภัยที่พ่อแม่ห้ามมองข้าม

เหตุการณ์นี้เริ่มจากเด็กหญิงชาวอันฮุย ประเทศจีน มีอาการนอนกรนอย่างหนักขณะหลับ พ่อแม่จึงตัดสินใจพามารับการตรวจคุณภาพการนอนหลับ (Sleep Test) แต่สิ่งที่น่าตกใจคือผลการวัดความดันโลหิตที่สูงถึง 147/93 mmHg ซึ่งสูงกว่าค่ามาตรฐานของเด็กทั่วไปอย่างมาก แพทย์จึงทำการตรวจละเอียดจนพบภาวะ หลอดเลือดแดงไตตีบ และระดับฮอร์โมนคอร์ติซอลที่ผิดปกติ

2. ช็อกผลตรวจโครโมโซม! เมื่อ "เด็กหญิง" มีรหัสพันธุกรรมเป็น "ผู้ชาย"

สิ่งที่ทำให้ครอบครัวและทีมแพทย์ตกใจที่สุดคือ ผลการตรวจโครโมโซม (Chromosome Analysis) พบว่าเด็กหญิงคนนี้มีรหัสพันธุกรรมเป็น 46, XY ซึ่งหมายถึง เพศชาย ตามหลักชีววิทยา (เพศหญิงปกติคือ 46, XX)

แม้ว่าเด็กจะมีรูปร่างหน้าตา กิริยาท่าทาง และอวัยวะสืบพันธุ์ภายนอกเหมือนเด็กผู้หญิงทุกประการ แต่ภายในร่างกายกลับมีความผิดปกติแฝงอยู่ ซึ่งในทางการแพทย์เรียกภาวะนี้ว่า "17α-hydroxylase deficiency"

3. รู้จักโรคหายาก "ภาวะขาดเอนไซม์ 17-อัลฟา ไฮดรอกซิเลส"

โรค 17α-hydroxylase deficiency เป็นหนึ่งในกลุ่มโรคความผิดปกติของการพัฒนาทางเพศ (DSD) ที่พบได้น้อยมาก สาเหตุเกิดจาก:

• ความบกพร่องของเอนไซม์: ร่างกายไม่สามารถสร้างฮอร์โมนเพศ (Androgen/Estrogen) ได้ตามปกติ ทำให้ทารกที่มีโครโมโซมเพศชาย (XY) พัฒนาอวัยวะภายนอกออกมาเป็นเพศหญิง

• ผลกระทบต่อระบบความดัน: ร่างกายจะผลิตฮอร์โมนกลุ่มมิเนอราโลคอร์ติคอยด์มากเกินไป ส่งผลให้เกิดภาวะ ความดันโลหิตสูง และโพแทสเซียมในเลือดต่ำ หากไม่รักษาอาจนำไปสู่ภาวะหัวใจล้มเหลวได้

4. แนวทางการรักษาและทางออกของครอบครัว

กรณีนี้แพทย์ระบุว่าต้องได้รับการดูแลอย่างใกล้ชิดจากผู้เชี่ยวชาญหลายด้าน ทั้งกุมารแพทย์และอายุรแพทย์ต่อมไร้ท่อ เพื่อควบคุมระดับความดันโลหิต และในอนาคต พ่อแม่และตัวเด็กจะต้องตัดสินใจเลือก "เพศสภาวะ" (Gender Identity) เพื่อวางแผนการผ่าตัดและรับฮอร์โมนทดแทนให้เหมาะสมกับการดำเนินชีวิตต่อไป

สรุปอุทาหรณ์สำหรับคุณพ่อคุณแม่

อาการ "เด็กนอนกรน" หรือ "ความดันสูงในเด็ก" อาจเป็นอาการบ่งชี้ของโรคหายากหรือความผิดปกติภายในที่มองไม่เห็นด้วยตาเปล่า การตรวจสุขภาพอย่างสม่ำเสมอและการสังเกตความผิดปกติเพียงเล็กน้อย อาจช่วยให้ได้รับการรักษาที่ถูกต้องก่อนจะสายเกินไป