ญี่ปุ่นพบเทคนิคใหม่ ลดโอกาสเกิดดาวน์ซินโดรมด้วย CRISPR ตัดโครโมโซมส่วนเกิน

ทีมนักวิจัยจากมหาวิทยาลัยมี (Mie University) ประเทศญี่ปุ่น ได้สร้างความฮือฮาในแวดวงวิทยาศาสตร์และการแพทย์ทั่วโลก หลังจากเผยผลการทดลองที่ใช้เทคโนโลยีตัดต่อยีน CRISPR-Cas9 ในการลบโครโมโซมส่วนเกินจากเซลล์ของผู้ป่วยที่มีภาวะดาวน์ซินโดรม ซึ่งเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดจากการมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 ชุด หรือที่เรียกว่าภาวะไตรโซมี 21 (Trisomy 21)

ในการศึกษาครั้งนี้ นักวิจัยได้เก็บตัวอย่างเซลล์ผิวหนังของผู้ที่มีภาวะดาวน์ซินโดรม แล้วนำมาเพาะเลี้ยงในห้องปฏิบัติการ ก่อนจะใช้ CRISPR ตัดโครโมโซมที่ 21 ตัวที่สามออกอย่างแม่นยำ ผลลัพธ์พบว่า เซลล์ที่ผ่านการตัดต่อมีลักษณะการทำงานของยีนที่ใกล้เคียงกับเซลล์ปกติ มีการแสดงออกของยีนที่เกี่ยวข้องกับระบบประสาทเพิ่มขึ้น ขณะที่ยีนบางตัวที่เกี่ยวข้องกับการเผาผลาญซึ่งมักทำงานผิดปกติในผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมกลับลดระดับลง นอกจากนี้ยังพบว่า เซลล์ที่ผ่านการตัดโครโมโซมส่วนเกินนั้นมีอัตรา

การเติบโตเร็วขึ้นและผลิตสารออกซิแดนต์ (ROS) ลดลง ซึ่งบ่งชี้ถึงสุขภาพเซลล์ที่ดีขึ้นอย่างชัดเจน

แม้ว่าการทดลองจะยังอยู่ในระดับเซลล์ในหลอดทดลอง และยังไม่สามารถนำมาใช้กับมนุษย์จริงได้ในขณะนี้ แต่การศึกษาครั้งนี้ถือเป็นก้าวแรกที่สำคัญ ซึ่งชี้ให้เห็นว่าในอนาคตอาจสามารถรักษาหรือบรรเทาอาการของดาวน์ซินโดรมได้จากต้นตอของปัญหา คือระดับโครโมโซม ไม่ใช่เพียงการดูแลบรรเทาอาการภายนอกเหมือนในปัจจุบัน อย่างไรก็ตาม นักวิจัยยังเตือนว่า การใช้ CRISPR เพื่อลบทั้งโครโมโซมออกจากเซลล์ยังคงมีความเสี่ยง และต้องมีการทดสอบอย่างต่อเนื่องเพื่อประเมินผลกระทบข้างเคียง โดยเฉพาะในกรณีที่เซลล์เหล่านี้จะถูกนำกลับเข้าสู่ร่างกายจริง

นอกจากมุมมองทางวิทยาศาสตร์แล้ว ความก้าวหน้าครั้งนี้ยังสร้างการถกเถียงในแวดวงจริยธรรม เพราะการตัดต่อพันธุกรรมที่อาจทำให้เด็กในอนาคตไม่มีภาวะดาวน์ซินโดรม อาจนำไปสู่แนวคิดที่ทำให้สังคมมองว่าความผิดปกติทางพันธุกรรมเหล่านี้เป็นสิ่งที่ควรถูกลบออกไป ซึ่งอาจส่งผลกระทบต่อทัศนคติที่สังคมมีต่อผู้ที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมในปัจจุบัน

ถึงแม้จะยังมีคำถามอีกมากที่ต้องตอบ แต่การทดลองในครั้งนี้สะท้อนให้เห็นถึงศักยภาพของเทคโนโลยีชีวภาพสมัยใหม่ และเป็นก้าวสำคัญที่อาจนำไปสู่ยุคใหม่ของการรักษาโรคทางพันธุกรรมในอนาคต