โรคฉี่หอม

โรคฉี่หอม

     วันนี้ผมจะพาทุกท่านมาพบกับ โรคแปลกชนิดหนึ่งที่เรียกว่า "โรคฉี่หอม" หลายท่านอาจะสงสัยว่า ฉี่จะหอมได้ไง? เป็นไปไม่ได้หรอก!! แต่มันเป็นไปแล้วครับ... โรคนี้อยู่กับผู้คนมานาน มากกว่า 80 ปี

     "โรคฉี่หอม" เป็นโรคหายากชนิดหนึ่ง ที่เกิดในเด็กเล็ก เด็กทารก และคนที่มีอายุไม่เกิน 12 ปี ซึ่งภาษาอังกฤษ เรียกว่า “Maple Syrup Urine Disease" เรียกย่อๆว่า MSUD ซึ่งแปลว่า "โรคปัสสาวะ น้ำเชื่อมเมเปิ้ล"

     มันเป็นโรคพันธุกรรม "เมตาบอลิก" ชนิดหนึ่ง พบได้ในเด็ก 1 ใน 180,000 คน เกิดจากความผิดปกติของเมตาบอลิซึมในร่างกาย ทำให้ร่างกายไม่สลายกรดอะมิโน บางชนิดในโปรตีนได้ เช่น วาลีน (Valine) ลิวซีน (Leucine) และ ไอโซลิวซีน (Isoleucine) เมื่อร่างกายสะสมกรดอะมิโนเพิ่มขึ้น จะมีผลต่อสมอง และ ทำให้ฉี่ของมีกลิ่นคล้าย "น้ำเชื่อมเมเปิ้ล" และจะมีอาการ ซึม กินไม่ได้ ไม่รู้ตัว โคม่า น้ำตาลในเลือดต่ำ ตับโต มีกรดในเลือด หากรักษาไม่ทันการ อาจอันตรายถึงชีวิต หรือสมองพิการถาวรได้

การรักษา :
     สามารถรักษาให้หายขาดได้ ถ้ามาหาหมอเร็วและทันเวลา ก่อนที่กรดอะมิโนจะทำลายสมอง แต่ถ้ามารักษาช้าเกินไป อาจทำให้ต้องรักษาด้วยการกินยาไปตลอดชีวิต... อาจใช้อาหารสูตรพิเศษ หรือต้องควบคุมอาหารอย่างเคร่งครัด เลี่ยงอาหารประเภทโปรตีนทุกชนิด ส่วนผักผลไม้กินได้ แต่ก็กินได้น้อยมาก สำหรับนม ต้องกินนมสูตรพิเศษ สำหรับผู้ป่วยโรคเมตาบอลิกเท่านั้น... หรืออีกวิธี คือ การฟอกเลือด เพื่อลดระดับของกรดอะมิโน ในกระแสเลือด

     ดังนั้นถ้าคนไหนมีอาการฉี่หอมเมื่อไหร่... ให้รีบพาเค้าไปหาหมอที่โรงพยาบาลทันที...!!